Uzunmüddətli genetik müşahidələr göstərib ki, DNT-də baş verən dəyişikliklər qan xərçənginin inkişafını illər öncədən müəyyən edə bilər. Alimlər müəyyən ediblər ki, genetik fərqlər xəstəliyin sabit qalacağını, yoxsa zamanla ağırlaşacağını əvvəlcədən proqnozlaşdırmağa imkan verir.
Lent.az xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, araşdırmanı Wellcome Sanger Institute alimləri və onların klinik tərəfdaşları aparıb.
Araşdırmanın əsas mövzusu mieloproliferativ neoplaziyalar (MPN) olub. Bu nadir xroniki qan xəstəlikləri sümük iliyində başlayır və qan hüceyrələrinin həddindən artıq yaranması ilə müşayiət olunur. Mütəxəssislərin məlumatına görə, yalnız Böyük Britaniyada təxminən 40 min nəfər bu diaqnozla yaşayır və hər il daha 4 min yeni hal aşkarlanır.
Xəstəlik yavaş inkişaf edir və onun yaranması çox vaxt simptomlar meydana çıxmazdan illər əvvəl başlayan DNT mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Ən çox rast gəlinən genetik dəyişikliklər JAK2 Mutation, CALR Mutation və MPL Mutation genləri ilə bağlıdır. Lakin xəstələrin təxminən 10 faizində bu mutasiyalar aşkar olunmur və diaqnoz yalnız sümük iliyinin mikroskopik analizi əsasında qoyulur. Bu isə bəzi hallarda müalicə ilə bağlı qeyri-müəyyənlik yarada bilər.
Araşdırma çərçivəsində alimlər 30 pasiyentin məlumatlarını təhlil edib. Tədqiqat zamanı tam genom sekvensiyası ilə tibbi məlumatlar birləşdirilib, ümumilikdə 450-yə yaxın qan nümunəsi və 8000-ə yaxın analiz nəticəsi araşdırılıb. Müşahidələr 25 ilə qədər davam edib.
Alimlər qan hüceyrələrinin “genealoji ağacını” quraraq xəstəliyin inkişafını müəyyən edən genetik olaraq eyni hüceyrə qruplarını klonları izləyiblər. Nəticələr göstərib ki, xəstəliyin stabil və ağırlaşan formaları arasında ciddi fərq var. Stabil xəstələrdə genetik dəyişikliklər illərlə demək olar dəyişmədən qalırdı.
Xəstəliyi ağırlaşan insanlarda isə yeni mutasiyalar tədricən toplanırdı. Tədqiqat daha bir mühüm məqamı ortaya çıxarıb. Əsas mutasiyaları olmayan bəzi pasiyentlərdə hüceyrə dəyişiklikləri əslində onkoloji prosesə deyil, normal qocalma prosesinə uyğun gəlib. Bu isə bəzi insanların səhvən xərçəng xəstəsi kimi qiymətləndirilmiş ola biləcəyini göstərir.
Araşdırmanın müəlliflərindən biri Daniel Leongamornlert bildirib ki, genom analizləri sayəsində xəstələrin qan hüceyrələrinin illər ərzində necə dəyişdiyini izləmək mümkün olub və bu, xəstəliyin müxtəlif inkişaf trayektoriyalarını aşkar etməyə kömək edib.
Tədqiqatın digər müəllifi Jyoti Nangalia isə qeyd edib ki, xəstəliyin necə inkişaf edəcəyini əvvəlcədən müəyyən etmək çox çətindir. Onun sözlərinə görə, uzunmüddətli müşahidələr və genom analizinin birləşdirilməsi genetik dəyişiklikləri klinik əlamətlərdən xeyli əvvəl görməyə imkan verib.
Alimlər hesab edirlər ki, bu nəticələr gələcəkdə qan xərçənginin daha dəqiq diaqnostikasına, xəstələrin düzgün izlənməsinə və müalicə nəticələrinin yaxşılaşdırılmasına kömək edə bilər.
Sağlıq qan xərçəngi qan xərçənginin erkən əlamətləri genetik araşdırma